ABSTRACT
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Posee un amplio espectro fenotípico, que depende principalmente de la actividad residual de la enzima. Objetivos: Determinar la correlación genotipo-fenotipo bioquímico en pacientes a los que se les conoce su genotipo, de acuerdo con la actividad residual de la enzima mutada expresada in vitro, según la base de datos del gen (http://www.mcgillca/pah/db). Métodos: Evaluamos los datos bioquímicos y moleculares de 23 hiperfenilalaninémicos. Se tomó en cuenta la concentración de fenilalanina al nacimiento y la tolerancia a la fenilalanina a los 5 años de iniciado el tratamiento, así como la actividad residual in vitro , de cada una de las mutaciones. Resultados: De acuerdo con la base de datos del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa y los parámetros mencionados anteriormente, 12 pacientes resultaron tener mutaciones severas, 10 intermedias y 1 benigna. Nuestro estudio mostró que existe coincidencia genotipo-fenotipo bioquímico en el 78,2 por ciento de los individuos con fenilcetonuria estudiados. Se demostró que las mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa son el factor principal en la determinación del fenotipo metabólico en los pacientes con hiperfenilalaninemia
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Metabolism, Inborn Errors , Phenylalanine Hydroxylase , Phenylketonurias , Genotype , PhenotypeABSTRACT
Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueros permitieron llegar a este diagnóstico
Subject(s)
Humans , Female , Infant , MucolipidosesABSTRACT
Se procesan, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz de fenilcetonuria, y así previnir el retraso mental por esta causa, 52 988 muestras de sangre de recién nacidos, desde mediados de 1981 hasta octubre de 1984, procedentes de las provincias Pinar del Río, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Sancti Spiritus y Ciego de Avila. Se les aplica el test microbiológico de Guthrie-Susi como método de diagnóstico primario. Se utilizan para su confirmación métodos fluorimétricos que registran las concentraciones séricas de fenilalanina y tirosina. Se diagnostica como resultado del trabajo un caso de fenilcetonuria clásica y un caso de hiperfenilalaninemia intermedia, encontrándose ambos bajo tratamiento